Unidad 1:
La importancia de incluir a los desordenes del metabolismo de origen gentico en el diagnostico diferencial en el periodo neonatal.
Unidad 2:
Presentacion general: Encefalopatia metabolica aguda o cronica con acidosis metabolica y/o hiperamonemia: enfermedades del ciclo de la urea, acidemia lactica. Descripcion de los aspectos clinico, bioquimico y genetico. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 3:
Acidurias organicas. Hipoglucemia: glucogenopatias, defectos de la B-oxidacion de acidos grasos. Descripcion de los aspectos clinico, bioquimico y genetico. Diagnostico y tratamiento.
Unidad 4:
Disfuncion hepatica: galactosemia, tirosinemia hereditaria. Descripcion de los aspectos clinico, bioquimico y genetico. Dignostico y tratamiento.
Unidad 5:
Guia de los errores geneticos del metabolismo que se manifiestan en la infancia.